Machado Joseph Sindroom...

Machado Joseph Sindroom(MJD) is n siekte wat nie baie voorkom nie!

Daar is vyf dele van die brein.....

Serebrum

Serebellum

Brein Stem

Pituïtêre Hipofisie

Hipotalamus

MJD is vir die eerste keer ontdek in 1972.Machado Joseph Sindroom is vernoem na 2 persone, William Machado en Antone Joseph.

Die Serebrum is die grootste deel van die brein.Die Serebrum is 85% van die brein se gewig en beheer al jou denke en jou drome,jy kan nie sonder jou Serebrum nie!Jou geheue woon in jou Serebrum en as jy breinskade het gan jy natuurlik probleme met jou geheue hệ.Serebellum is die Latynsewoord vir "klein brein" en is die mees herkenbaarste deel van die brein as gevolg van die vorm en die plaasing.Die Serebellum is reg onder die Serebrum,heel agter in die kop,amper half weggesteek.Die Serebellum beheer dus spierspanning ten alle tye.Die Serebellum doen die meeste werk in jou brein omdat dit al jou bewegings beheer,dit is ook verantwoordelik vir al jou sintuie.Die Purkinje sel is n groot neuron met baie vertakkings wat gevind is in die korteks van die Serebellum.Hierdie sel is vir die eerste keer ontdek in 1837 deur Tsjeggiese fisioloog Jan Evangelista Purkinje.Die awesigheid van die Purkinje sel veroorsaak die Serebellum se krimping.Die Serebellum is baie belangrik vir alledaagse vrywillige take soos loop,skryf,hartloop ens.Dit is ook belangrik om in staat te bly van n gebalanseerde en regop posissie/postuur/liggaam.Die Serebellum speel n groot rol in die motoriese beheer van die liggaam.Dit is belangrik vir regte spierkoördinasie. Die Serebellum is betrokke by sommige kognitiewe funksies soos aandag,spraak en in die regulering van vrees en plesier antwoorde. Pasiënte  wat skading tot die Serebellum het,sukkel om hulle belans te hou en sukkel met  behoorlike spierkoördinasie. Serebellaire skade veroorsaak versteuring van fyn beweging,balans,postuur en motoriese leer. Machado Joseph sindoom(MJD) of Spinoserebellar ataksie tipe 3(SCA3) is n baie skaarse sindroom.1 uit baie mense het hierdie sindroom. Hierdie siekte word geken deur stadige onhandige beweging,swakheid van arms en bene,verwaring van dronkheid,dubbule visie,spraak,sluk ens. Byna alle individue met die MJD sindroom ervaar  visie probleme, insluitend dubbele visie of dowwe visie, verlies van die vermoë om kleure of kontras te onderskei en onvermoë om oogbewegings te beheer.MJD sindroom is ongeneesbaar,maar sommige simtome kan behandel word.Moeilikke spraak en sluk kan behandel word met medikasie en spraakterapie,probleme met arms en bene kan behandel word met fisioterapie,fisiese hulpmiddels soos loopers en rolstoele kan help met alledaagse aktiwiteite. Spastisiteit kan verminder word met krampstillend dwelms, soos Baclofen.

Funksies van die Klein Brein…

•             Hou jou belans en postuur in beheer

•             Koördinasie van vrywillige beweging

•             Motoriese leer

•             Kognitiewe Funksie

Hoe vermoed jy jou serebellum krimp?

•             ‘n Heen en weer bewegende liggaam

•             Ongekoördineerde bewegings van die arms en bene

•             Stadige en verwarde spraak

•             Nystagmus(Stadige oё beweging)

•             Moelike sluk

•             Debbule visie

•             Ongewone oogbewegings

•             Stadig progressiewe lompheid

Moontlike redes hoekom jou serebelluum krimp..

•             Kopwonde(bv.n rowwe kar ongeluk, val van die bed af op jou kop of stamp jou kop teen n harde struktuur ens)

•             Beroertes

•             Kortstondige iskemiese aanval (TIA)

•             Serebrale gestremdheid

•             Veelvuldige sklerose(MS)

•             Waterpokkies

•             Paraneoplastiese sindrome

•             Brein gewas

•             Vitamien E of vitamien B12-tekort

Simptome van MJD

o             Swakheid van bene en arms

o             Nystagmus(Stadige oё  beweging)

o             Kort geheue

o             Spastisiteit

o             Gereelde urinering

o             Stadig progressiewe lompheid

o             Geblurde visie

o             Attaksies

o             Debbule visie

o             Ongekoördineerde loop

o             Stadige en verwarde spraak

Diagnose

MJD kan gediagnoseer word deur die erkenning van die simptome en die kyk van familiegeskiedenis  of deur n MRI te doen en uit te vind.

Simptome verskil van mens tot mens

Klassifikasies van MJD…

Daar is verskillende sub-tipes van MJD…

•             Tipe I : word gekenmerk deur tussen die ouderdomme van 10 en 30 en word verteenwoordig met 13% individue.

•             Tipe II : Dit is die mees algemene sub-tipe met die ouderdomme van 20 en 50(verteenwoordig 57% individue).

•             Tipe III : Stadige vordering,tussen die ouderdom van 40 en 70(verteenwoordig 30% individue)

•             Tipe IV : word gekenmerk deur Parkinson simptome wat besonder goed gereageer het op levodopa behandeling.

•             Tipe V : Oorerflike Spastiese Paraplegie

Is dit geneesbaar?

Nee… but with God anything is possible!!